Y kromozomunun erkeklerin kadınlardan daha uzun olmasında önemli rol oynadığı bulundu.
Boy, insanlarda gözlemlenen en belirgin cinsiyete dayalı farklılıklardan biridir, çünkü erkekler kadınlardan ortalama 13 cm (5 inç) daha uzundur. cinsiyet hormonları bu dimorfizmi yönlendirmede kesinlikle önemli bir rol oynar, ancak bunlar oyunda olan tek faktörler değildir.
Bilim insanları uzun zamandır genetiğin bu farklılıklara katkıda bulunduğundan şüpheleniyordu; ancak hormonlardan bağımsız bu cinsel dimorfizmin ardındaki biyolojik mekanızmalar, ABD’li bir araştırmacı ekibinin PNAS’ta yayımlanan çalışması konuya ışık tutana kadar belirsizliğini koruyordu .
Ekip, 928.605 yetişkin katılımcının yer aldığı geniş ölçekli bir veri setini analiz etti. Bu katılımcılar arasında, bireylerin anormal sayıda X veya Y kromozomuna sahip olduğu veya bu kromozomların fazla veya eksik olduğu genetik rahatsızlıklar olan seks kromozomu aneuploidisi (SCA) olan 1.225 yetişkin de yer aldı.
Erkek hormonlarının etkisinden bağımsız olarak, fazladan bir Y kromozomuna sahip olmanın, fazladan bir X kromozomuna sahip olmaktan daha fazla boy uzamasına yol açtığını buldular.
Cinsiyet kromozomları X ve Y homolog değildir, yani pek çok dizini veya yapısını paylaşmazlar, ancak her ikisi de psödootozomal bölge 1’de (PAR1) bulunan SHOX adlı bir gen içerir, X ve Y kromozomlarının dizi kimliğini paylaştığı ve normal bir kromozom gibi çalıştığı küçük bir bölümdür. SHOX geni, boyu etkilemede önemli bir oyuncudur.
Kadınlarda, X inaktivasyonundan kaçan PAR1 hariç, X kromozomunun çoğu inaktiftir ve hem erkek hem de kadında genellikle PAR1 genlerinin iki aktif kopyası bulunur.
Yapılan araştırmalar, SHOX ve PAR1 bölgesindeki diğer genlerin inaktif X kromozomunda daha düşük düzeyde ifadeye sahip olduğunu göstermektedir.
Erkeklerin (46,XY) SHOX’un hem X hem de Y kromozomlarında ifade edildiği için daha yüksek seviyelere sahip olabileceği anlamına gelirken, 2 X kromozomu olan dişilere (46,XX) kıyasla. gen ifadesindeki bu fark özellikle kas-iskelet dokularında belirgindir ve bu da büyüme ve boydaki cinsiyet farklılıklarını açıklar.
Araştırmacılar üç genetik biyobankadan veri topladılar—ABD ve İngiltere Biyobankasından MyCode ve All of Us—ve SCA’lılar (45,X; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX) dahil olmak üzere 928.605 yetişkin katılımcının boylarını karşılaştırdılar. İnaktif X kromozomunun, Y kromozomunun, erkek cinsiyet hormonlarının ve Klinefelter ve Turner gibi genetik bozukluklarla bağlantılı klinik özelliklerin etkilerini modellemek için istatistiksel veri analizi aracı olan çok değişkenli doğrusal regresyon kullandılar.
Bulgular, hormonal farklılıklardan bağımsız olarak Y kromozomunun boy katkısının ikinci X kromozomundan daha büyük olduğunu gösterdi.
Erkeklerde ekstra Y kromozomunun varlığı, erkekler ve kadınlar arasındaki ortalama boy farkının %22,6’sına kadarını açıklayabilir; bu, çeşitli soy gruplarında tutarlı bir örüntüdür. Ek olarak, patojenik SHOX varyantlarının erkeklerde boyu kadınlardan daha önemli ölçüde azalttığı bulundu.
Araştırmacılar, cinsiyet farklılıklarının genetik temellerinin anlaşılmasının yalnızca boy gibi özellikler için değil, aynı zamanda otoimmün, nöropsikiyatrik ve diğer tıbbi durumların oluşumunda cinsiyete dayalı farklılıkların ardındaki biyolojik mekanizmaları ortaya çıkarmak için de önemli olduğunu vurguluyor.
